gorlin-cohen sendromu ne demek?

Gorlin-Cohen Sendromu da bilinen Kalıcı Konjenital Heartblock ve Sero-Synovial Kistler Sendromu, bir kalp iletim bozukluğu (kalp bloğu) ve eklem kistlerinin eşlik ettiği otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, özellikle eklemlerde sertleşmeye, eklem çıkığına ve kistlere neden olan bir bağ dokusu bozukluğuna yol açar. Aynı zamanda dişlerde ve ciltte değişikliklere neden olabilen birkaç gen mutasyonu ile ilişkilidir. Tedavi semptomlara göre yönetilir ve kalp bloğu olan hastalar kalıcı kalp pili gerektirebilir.